تحلیل پزشکی بیماری های ژنتیکی

کتاب تحلیل پزشکی بیماری‌های ژنتیکی نوشته‌ی زهره باغبانی و میلاد میوه یان، مواردی از قبیل اساس ژنتیک سلولی بالینی، بیماری‌های ژنتیکی، الگوهای توارثی تک ژنی و اساس کروموزومی وراثت را مورد بحث و بررسی قرار می‌دهد.
آشنایی با اصول دانش ژنتیک (زادشناسی)، مورد نیاز و علاقه‌ی همه افراد است، زیرا همه‌ی کسانی که فرزندانی با مشکل وراثتی بالقوه‌ای در خانواده دارند و یا آنانی که با تلاش پیگیر و هیجان‌انگیز ترسیم نقشه‌ی تمام 60/000 تا 70/000 ژن انسان (طرح تحقیقاتی ترسیم نقشه‌ی کامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همه‌ی مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند. بچه‌ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می‌یابند و در این باره اظهار نظر می‌کنند. بیش از 4000 صفت ارثی وجود دارد که جایگاه کرموزومی بیش از 1000 مورد آن‌ها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یک نقص مادرزادی جدی هستند، واژه‌ی مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی‌کند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل یک چهارم این نقایص بر اثر مجموع تاثیرات ژن‌های متعدد به اضافه یک یا چند عامل محیطی (چند عاملی) به وجود می‌آید، ولی تقریبا علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است.

تقریبا از هر 166 نوزاد، یک نوزاد مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند که عامل یک تک ژن غیرطبیعی است احتمالا 20 درصد از بیماران بستری در بیمارستان‌های کودکان، مشکلی دارند که تا حدی ژنتیکی است بعد از تصادفات رانندگی و سرطان، ناهنجاری‌های مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در سنین 1 تا 14 سالگی هستند و بیش از 20 درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر نقایص مادرزادی است. بنابراین، اختلالات ژنتیکی، درد و رنج عظیمی را به بشر تحمیل کرده است. مردم غالبا می‌گویند که "سرطان درخانواده ما شایع است" یا "افراد خانواده ما همگی بر اثر حملات قلبی می‌میرند" از آن‌جا که بیماری قلبی و سرطان، دو علت مرگ و میر در ایالات متحده‌ی آمریکاست، پرسش واقعی این است که آیا خطر بروز این دو بیماری در خانواده‌های معینی، بیش از خطر بروز در همه‌ی خانواده‌‌هاست یا اینگونه نیست؟

در بخشی از کتاب تحلیل پزشکی بیماری‌های ژنتیکی می‌خوانیم:
فنوتیپ و تاریخچه طبیعی: اگر چه تقریبا 4 درصد از بیماران در دوران بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند، CF به طور کلاسیک در اوایل کودکی تظاهر می‌کند. 10 تا 20 درصد از بیماران هنگام تولد با ایلئوس مکونیوم تظاهر می‌کنند و بقیه بیماران با شکایت تنفسی مزمن یا بیماری اسندادی ریه، یا هر دو در اواخر عمر مشخص می‌گردند. در آن‌ها رشد ضعیف که ناشی از ترکیبی از افزایش مصرف کالری به واسطه عفونت‌های مزمن ریه و سوء‌ تغذیه حاصل از نارسایی برون‌ریز لوزالمعده می‌باشد. 5 تا 15 درصد از بیماران مبتلا به CF به علت انسداد یا عدم تشکیل ساختمان‌های مجرای ولف دچار آزو اسپرمی، می‌باشند. پیشرفت بیماری ریه تعیین کننده اصلی مرگ و میر و عوارض است. اکثر بیماران در اثر نارسایی تنفسی بین سن 30 تا 40 سالگی می‌میرند.
اقدامات درمانی: 1 تا 12 درصد از بیماران مبتلا به CF دارای غلظت‌های کلراید طبیعی در عرق می‌باشند. با این حال در این بیماران اختلاف پتانسیل اپی تلیال بینی معمولا برای CF تشخیصی می‌باشد. فعلا هیچ درمان قطعی برای CF وجود ندارد، اگر چه اقدامات بهبود یافته علامت میانگین طول عمر را از دوران کودکی تا بین 30 تا 40 سالگی افزایش داده است. اهداف درمان طبی برای CF عبارت از پاک‌سازی ترشحات ریوی، کنترل عفونت ریوی، تغذیه کافی و جلوگیری از انسداد روده‌ای می‌باشند. اگرچه درمان طبی، پیشرفت بیماری ریوی را کاهش می‌دهد، تنها درمان موثر برای نارسایی تنفسی در CF عبارت از پیوند ریه می‌باشد. جایگزینی آنزیم پانکراس و استفاده از مکمل‌های ویتامینی محلول در چربی موجب می‌شود که سوء‌ جذب به طور موثری درمان شود. با این حال به واسطه افزایش نیازهای کالریک و بی‌اشتهایی، بسیاری از بیماران به مکمل‌های کالریک نیز نیاز دارند. اکثر بیماران نیز نیاز به انجام مشاوره گسترده برای کنار آمدن با اثرات فیزیولوژیک وجود یک بیماری مزمن کشنده دارند.