پروتکلهای تشخیصی

این تجزیه و تحلیل را می‌‌توان با بررسی مستقیم DNAیا RNA که هر ژن را تشکیل می‌‌دهند (آزمون مستقیم)‌‌‌‌، بررسی نشانگر‌هایی که همراه با ژن عامل بیماری توارث می‌‌یابند (آزمون پیوستگی)‌‌‌‌، سنجش متابولیت‌های خاص (آزمون بیوشیمیایی) یا بررسی کروموزوم‌ها (آزمون سیتوژنتیک) به انجام رساند.
اگرچه آزمون‌های ژنتیکی با انواع آزمون‌های دیگری که در آزمایشگاه‌های دیگر انجام می‌‌شود در برخی ویژگی‌‌ها مشترک‌‌اند در بسیاری از موارد آزمون‌های ژنتیکی منحصر به فرد هستند و انجام آنها نیاز به شرایط خاص دارد.